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Estos dos centros sanitarios, junto con el 12 de Octubre conforman una alianza multicéntrica en el Nodo Sur de Genética

MÓSTOLES-GETAFE/ 1 MARZO 2021/ El Hospital Universitario de Móstoles y el Hospital Universitario Getafe, junto con el Hospital 12 de Octubre se han unido para avanzar en el diagnóstico de Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) en el llamado Nodo Sur de Genética.

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Estos tres centros sanitarios conforman una alianza multicéntrica que permite “avanzar en la implantación del plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes 2016-2020”, orientado principalmente al desarrollo de acciones que permitan progresar en la prevención y diagnóstico precoz de estas afecciones.

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La implantación del Nodo Sur de Genética de la Comunidad de Madrid resulta “especialmente importante” si se tiene en cuenta que, hasta hace pocos años y con relativa frecuencia, los pacientes tardaban “demasiado tiempo” en conocer el problema que les afectaba.

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Estos hospitales realizan más de 1.500 estudios al año de secuenciación para el diagnóstico de (EPF), que permiten analizar todos los exones de los casi 20.000 genes codificantes de proteínas dentro de un único procedimiento, gracias a la tecnología de secuenciación masiva, también conocida como NGS.

Esto hace posible examinar múltiples genes o regiones seleccionadas del AND, lo que es determinante para lograr un diagnóstico certero de la enfermedad, localizando la alteración genética presente en muchos pacientes con EPF.

Genetistas clínicos de los tres hospitales organizan los procedimientos de trabajo, los protocolos y, junto con los bioinformáticos, interpretan los datos generados por la secuenciación masiva del exoma. Además, participan en este trabajo en equipos técnicos de laboratorio y personal administrativo.

El Hospital Universitario de Getafe.

Análisis de muestras

El Hospital Universitario 12 de Octubre, que lidera y coordina esta alianza, centraliza la realización de los estudios en sus instalaciones. Para ello, dispone de seis secuenciadores masivos, de un sistema bioinformático de cálculo y flujos de datos, y de una aplicación de desarrollo propio que permite un análisis de los datos de “alta eficiencia”.

Además, se ocupa de almacenar estos datos de forma segura durante un tiempo prolongado, y gracias a esta nueva dinámica de trabajo en red, el Hospital Universitario de Móstoles y el de Getafe remiten sus muestras al 12 de Octubre, donde son analizadas.

Por otro lado, cada uno de los Servicios de Genética de los tres centros realiza las consultas de asesoramiento genético, que se han convertido en “pieza clave” para que los pacientes puedan asimilar su enfermedad, y también para desarrollar “medidas de prevención y actuaciones que eviten la recurrencia en el resto de la familia”.

Esta alianza también permite que los más de 50 profesionales de los tres centros que forman el Nodo Sur de Genética compartan de forma continua experiencias e información científica sobre los avances que se producen en un ámbito en el que la escasez de casos y su amplia variabilidad obstaculiza todo el proceso clínico de diagnóstico y tratamiento.

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